Ερευνητές στη Γαλλία ανέπτυξαν μια εξέταση αίματος που θα μπορούσε να φέρει επανάσταση στον τρόπο με τον οποίο διαγιγνώσκεται και παρακολουθείται η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (ALS). Μια ομάδα από το Μονπελιέ της νότιας Γαλλίας, έδειξε ότι η μέτρηση μιας δομικής πρωτεΐνης που ονομάζεται νευροϊνίδια ελαφράς αλυσίδας (NfL) η οποία βρίσκεται στο αίμα και μπορεί να εντοπίσει την παρουσία ALS με ακρίβεια άνω του 80%, εξαλείφοντας ενδεχομένως την ανάγκη για πιο επεμβατικές εξετάσεις.

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Neurology», αξιολόγησε τέσσερις διαφορετικές μεθόδους για τη μέτρηση της NfL και τις συνέκρινε με άλλους πιθανούς βιοδείκτες.

«Η ύπαρξη ενός αποτελεσματικού βιοδείκτη μπορεί να είναι εξαιρετικά πολύτιμη, καθώς εκτός από το ότι βοηθά στη διάγνωση, μπορεί να βοηθήσει και στην πρόβλεψη της πρόγνωσης, στην εκτίμηση του σταδίου της νόσου και στην παρακολούθηση της προόδου ή της ανταπόκρισης στις θεραπείες», δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης, Δρ. Σιλβέν Λίμαν, από το Νοσοκομείο Inserm και το Πανεπιστήμιο του Μονπελιέ.

Κατανόηση της νόσου και της ανάγκης για καλύτερα διαγνωστικά εργαλεία

Η ALS, γνωστή και ως η νόσος του Λου Γκέριγκ, είναι μια νευροεκφυλιστική πάθηση που καταστρέφει σταδιακά τους κινητικούς νευρώνες στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Καθώς τα νευρικά κύτταρα πεθαίνουν, οι ασθενείς εμφανίζουν απώλεια ελέγχου των μυών τους, γεγονός που μπορεί τελικά να επηρεάσει την ικανότητά τους να μιλούν, να τρώνε, να κινούνται και να αναπνέουν. Για αυτό και η πρώιμη διάγνωση και η ακριβής πρόγνωση είναι ζωτικής σημασίας.

Οι ερευνητές μελέτησαν 209 ασθενείς. Από αυτούς, 139 είχαν διαγνωστεί με ALS και 70 εμφάνιζαν παρόμοια συμπτώματα αλλά έπασχαν από διαφορετικές παθήσεις. Οι συμμετέχοντες είχαν μέση ηλικία 66,1 ετών, με τις γυναίκες να αποτελούν το 47,4%. Κατά τη διάρκεια της περιόδου παρακολούθησης των 3,5 ετών, το 85,5% των ασθενών με ALS απεβίωσε, σε σύγκριση με το 7,7% της ομάδας ελέγχου — κάτι που τονίζει την ταχεία εξέλιξη της ALS.

Ποιοι βιοδείκτες είναι οι πιο σημαντικοί για τη διάγνωση της  νόσου

Οι ερευνητές δοκίμασαν τέσσερις μεθόδους για τη μέτρηση της NfL: Simoa, Ella, Lumipulse και Elecsys. Εξέτασαν επίσης δύο άλλους βιοδείκτες: την πρωτεΐνη GFAP και την φωσφορυλιωμένη ταυ 181 (pTau181). Η μέτρηση της NfL αποδείχθηκε η καλύτερη σε σχέση με τους άλλους βιοδείκτες. Αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται σε νευρικά κύτταρα, κυρίως στις μακριές ίνες τους. Όταν οι νευρώνες πεθαίνουν — όπως συμβαίνει στην ALS — η NfL διαρρέει στο υγρό γύρω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό και τελικά στο αίμα. Η μέτρηση των επιπέδων NfL στο αίμα δείχνει ουσιαστικά το μέγεθος της βλάβης στα νεύρα.

Οι άνθρωποι με ALS είχαν επίπεδα NfL τρεις φορές υψηλότερα σε σχέση με τα άτομα που είχαν διαγνωστεί με άλλες παθήσεις. Εν τω μεταξύ, η GFAP (που εκκρίνεται κατά τη διάρκεια της αποκατάστασης των εγκεφαλικών κυττάρων) και η pTau181 (που σχετίζεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ) δεν κατάφεραν να εντοπίσουν αξιόπιστα την ALS.

Εξαιρετική ακρίβεια

Και οι τέσσερις πλατφόρμες δοκιμής NfL διέγνωσαν την ALS με ακρίβεια άνω του 80% και την απέκλεισαν σωστά σε πάνω από το 80% των περιπτώσεων που δεν υπέφεραν από την πάθηση. Οι άλλοι βιοδείκτες έδειξαν ποσοστά ακρίβειας περίπου 50%.

Ακόμα πιο εντυπωσιακή ήταν η ικανότητα της NfL να προβλέπει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Οι ερευνητές εντόπισαν συγκεκριμένα κατώτατα όρια NfL που κατηγοριοποιούν αποτελεσματικά τους ασθενείς σε ομάδες με πολύ διαφορετικά αποτελέσματα. Οι ασθενείς με χαμηλότερα επίπεδα NfL είχαν 40-50% πιθανότητα να επιβιώσουν για τουλάχιστον ένα έτος, ενώ εκείνοι με υψηλότερα επίπεδα δεν είχαν σχεδόν καμία πιθανότητα επιβίωσης για την ίδια περίοδο.

Η μελέτη έδειξε επίσης πώς τα ατομικά χαρακτηριστικά επηρεάζουν τα επίπεδα των βιοδεικτών. Οι συγκεντρώσεις NfL και GFAP αυξάνονταν με την ηλικία και μειώνονταν με τον υψηλότερο δείκτη σωματικής μάζας (ΔΣΜ). Η ομάδα διαπίστωσε επίσης ότι τα επίπεδα του pTau181 διέφεραν ανάλογα με το πού πρωτοεμφανίστηκαν τα συμπτώματα της ALS, με υψηλότερα επίπεδα σε ασθενείς των οποίων τα συμπτώματα άρχισαν στα κάτω άκρα και όχι στους μύες που χρησιμοποιούνται στην ομιλία και την κατάποση.

Η μελέτη επιβεβαίωσε ότι οι ασθενείς των οποίων τα συμπτώματα ξεκινούν στους μύες αυτούς, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου σε σχέση με αυτούς των οποίων τα συμπτώματα ξεκινούν στα άκρα, οι οποίοι διατρέχουν 53-65% υψηλότερο κίνδυνο θανάτου.

Τι σημαίνει αυτό για τους ασθενείς με ALS

Η ύπαρξη αξιόπιστων βιοδεικτών θα μπορούσε να βελτιώσει τις κλινικές δοκιμές για νέες θεραπείες για τη νόσο. Μια πρόκληση στην ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών είναι η δυσκολία της αντικειμενικής μέτρησης της εξέλιξης της νόσου και της ανταπόκρισης στις θεραπείες. Η μέτρηση των επιπέδων NfL στο αίμα θα μπορούσε να βοηθήσει τους ερευνητές να αξιολογήσουν καλύτερα την αποτελεσματικότητα των πειραματικών θεραπειών.

ΠΗΓΗ: Studyfinds